Detalles de la búsqueda
1.
Molecular landscapes of human hippocampal immature neurons across lifespan.
Nature;
607(7919): 527-533, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35794479
2.
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
111(3): 529-543, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387458
3.
A structurally precise mechanism links an epilepsy-associated KCNC2 potassium channel mutation to interneuron dysfunction.
Proc Natl Acad Sci U S A;
121(3): e2307776121, 2024 Jan 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38194456
4.
A recurrent de novo splice site variant involving DNM1 exon 10a causes developmental and epileptic encephalopathy through a dominant-negative mechanism.
Am J Hum Genet;
109(12): 2253-2269, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36413998
5.
Splicing defects in rare diseases: transcriptomics and machine learning strategies towards genetic diagnosis.
Brief Bioinform;
24(5)2023 09 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580177
6.
De novo GRIN variants in M3 helix associated with neurological disorders control channel gating of NMDA receptor.
Cell Mol Life Sci;
81(1): 153, 2024 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38538865
7.
Bi-allelic variants in OGDHL cause a neurodevelopmental spectrum disease featuring epilepsy, hearing loss, visual impairment, and ataxia.
Am J Hum Genet;
108(12): 2368-2384, 2021 12 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34800363
8.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet;
108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909992
9.
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections.
Genet Med;
26(2): 101023, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37947183
10.
Early life seizures and epileptic spasms in STXBP1-related disorders.
Epilepsia;
65(3): 805-816, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38279907
11.
Delineating clinical and developmental outcomes in STXBP1-related disorders.
Brain;
146(12): 5182-5197, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38015929
12.
Stuttering associated with a pathogenic variant in the chaperone protein cyclophilin 40.
Brain;
146(12): 5086-5097, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37977818
13.
Semantic Similarity Analysis Reveals Robust Gene-Disease Relationships in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet;
107(4): 683-697, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32853554
14.
Bi-allelic ADARB1 Variants Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, and Seizures.
Am J Hum Genet;
106(4): 467-483, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32220291
15.
The current landscape of epilepsy genetics: where are we, and where are we going?
Curr Opin Neurol;
36(2): 86-94, 2023 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36762645
16.
SCN1A gain-of-function mutation causing an early onset epileptic encephalopathy.
Epilepsia;
64(5): 1318-1330, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36287100
17.
Review and standard operating procedures for collection of biospecimens and analysis of biomarkers in new onset refractory status epilepticus.
Epilepsia;
64(6): 1444-1457, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37039049
18.
A quality improvement initiative to improve folic acid supplementation counseling for adolescent females with epilepsy.
Epilepsia;
64(10): 2818-2826, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37496463
19.
Atypical development of Broca's area in a large family with inherited stuttering.
Brain;
145(3): 1177-1188, 2022 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35296891
20.
The Human Phenotype Ontology in 2021.
Nucleic Acids Res;
49(D1): D1207-D1217, 2021 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33264411